Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Укусы

Классификация

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение. Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса, при ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно.

Под наследственной амиотрофией понимают ряд патологических состояний, при которых нарушаются двигательные функции, появляются чувствительные поражения. В Международной классификации МКБ-10 для них предлагается единый код – G12.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Из-за того, что заболевание передается генетически и является наследственным, то этиологическое лечение считается невозможным. Комплекс разнообразных вторичных патологий, вызванных таким недугом (это касается ретинита, глухоты, атаксии и прочего), лечится специальными поддерживающими средствами.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или прогрессирующая перонеальная мышечная атрофия, описана в 1886 г.

Заболевание относится к группе наследственных страданий, передается по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. В семье больных с развернутой формой заболевания могут встречаться больные с очень слабо выраженными признаками, например только с выпадением ахилловых рефлексов или полой стопой.

Начало заболевания чаще на втором десятилетии жизни, но первые признаки могут появиться и раньше — в 5-8 лет. Выражаются они развитием слабости в мышцах перонеальной группы и передней большеберцовой мышце. Постепенно формируется отвисающая стопа. Одновременно с парезами развивается гипотрофия в мелких мышцах и в мышцах голени.

В классических случаях ноги у больных сравнивают с «опрокинутыми бутылками» или с «ногами страуса». Рано выпадают ахилловы рефлексы. Постепенно, сравнительно медленно, заболевание прогрессирует, парезы и атрофии распространяются на дистальные отделы рук и более проксимальные отделы ног. Гипотрофия обычно не распространяется выше нижней трети бедра, в таких случаях имеется так называемый симптом галифе.

В далеко зашедших стадиях парезы могут быть значительно выражены, однако обездвиженности у больных практически не наблюдается. Сухожильные рефлексы угасают не только на ногах, но и на руках, брюшные рефлексы обычно сохранены. Примерно в 2/3 всех случаев отмечается снижение чувствительности по дистальному типу.

Клиническая симптоматика достаточно вариабельна, она «различается как по срокам появления первых симптомов, так и по быстроте их нарастания и степени генерализации. Описано начало заболевания с поражения верхних конечностей с последующим распространением на нижние [Thomas, 1975].

Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Наряду с классической картиной поражения периферических нервов описаны различные симптомы страдания спинного и головного мозга. Так, наблюдаются случаи с заинтересованностью клеток передних рогов спинного мозга, что клинически проявляется асимметрией поражения, участием мышц проксимальных отделов, наличием фасцикуляций.

ЭМГ в этих наблюдениях констатирует увеличение амплитуды суммационного потенциала действия, потенциалы фибрилляций. Имеются описания, где клиническая картина аксонального поражения сочеталась с вовлечением центрального мотонейрона. У больных отмечалось повышение сухожильных рефлексов, патологические стопные знаки. Нередко сочетание перонеальной амиотрофии с атрофией зрительного нерва, легкими признаками поражения мозжечка.

Наиболее важным методом параклинических исследований для диагностики невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута является исследование скорости проведения возбуждения по нервному стволу. В тяжелых случаях скорость проведения по большеберцовому нерву вообще не определяется, по срединному нерву может снижаться до 20-15 м/с при норме — 65 м/с.

При биопсии мышц находят типичную картину денервации с явлениями «пучковой атрофии» мышечных волокон. Достаточно характерно наличие гипертрофированных волокон, причем почти в 75% случаев гипертрофия касается волокон I типа. Наряду с вышеуказанными явлениями при хронической прогрессирующей полинейропатии выявляется некроз, фагоцитоз и изредка фиброз. Биопсия нервного ствола выявляет сегментарную демиелинизацию.

Предполагается специфический генетический блок образования миелина в периферических нервах. Имеется сосудистая гипотеза патогенеза невропатии при болезни Шарко — Мари.

Лечение при полиневропатии Шарко — Мари — Тута сводится к применению витаминов группы В, препаратов, улучшающих нервно-мышечную передачу (галантамин, нивалин, стефаглобрин, секуринин). Можно рекомендовать препарат аденил (аденозин-монофосфат) в виде внутримышечных инъекций по 50-100 мг в день в течение месяца. Показаны курсы массажа, ЛФК, физиотерапевтические процедуры, бальнеотерапия (электрофорез прозерина или галантамина, ультразвук, радоновые ванны).

При систематическом проведении повторных курсов комплексного лечения удается стабилизировать или замедлить течение процесса. Описаны спонтанные ремиссии. Важен правильный выбор профессии.

Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Что относится

К невральной амиотрофии мышечного типа относится следующее:

  1. Синдром Дежерина-Сотта. Характеризуется изменения гипертрофического типа в оболочках нервных волокон. Из-за этого постепенно усиливается выраженность клинической картины. Патология связана с невропатией сенсорного типа.
  2. Болезнь Шарко-Мари-Тута
  3. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Хоффмана. Так называют изменения дегенеративного типа в стволе, роговой части спинного мозга. Синдром бывает ранним и поздним, а также врожденным.
  4. Атрофия Кльберга-Веландера. Эта патология характеризуется постепенным разрушением моторных нейронов. Постепенно появляются атрофические нарушения роговых наростов спинного мозга. Симптомом являются мышечные подергивания.
  5. Другие амиотрофии генетического происхождения. В эту группу входят новоанглийская, лопаточно-малоберцовая, злокачественная неврогенная.

Требуется дифференциальная диагностика, так как существуют патологии с аналогичными либо очень схожими клиническими проявлениями. При этом лечение у них совершенно разное.

Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта

Данная форма невропатии описана в 1893 г. Dejerine и Sottas у 2 сибсов, родившихся от здоровых родителей. Встречается очень редко. Заболевание развивается в раннем детском возрасте, характеризуется медленным прогрессированием как двигательных, так и чувствительных симптомов поражения периферических нервов.

Клиническая картина очень напоминает таковую при невропатии Шарко -Мари. Отмечаются дистальные парезы рук и ног с атрофиями, выпадением сухожильных рефлексов. Иногда определяются фибриллярные подергивания. Нарушения чувствительности по типу «перчаток» и «чулок» могут варьировать в интенсивности. Иногда наблюдаются стреляющие боли.

(помимо гипертрофии шванновских клеток) в разрастании соединительной ткани, отложении мукоподобного вещества между нервными волокнами в периферических нервах, а иногда в задних корешках. В отдельных случаях находят умеренные дегенеративные изменения в задних канатиках спинного мозга и в спиномозжечковых путях.

заболевания неизвестен. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с невральной амиотрофией Шарко — Мари, нейрофиброматозом, нейропатической формой первичного амилоидоза, узелковым периартериитом, синдромом Русси -Леви, болезнью Рефсума, липидозами. Важное значение имеет биопсия кожного нерва.

Синдром Русси — Леви

Разные авторы описывали это заболевание или в разделе атипичная атаксия Фридрейха или невральная амиотрофия Шарко — Мари. Как самостоятельное заболевание впервые описано в 1926 г. Roussy и Levy у 7 больных, позднее названо «hereditary areflexic dystasia».

Авторы подчеркивали, что от невральной амиотрофии его отличает отсутствие значительных атрофий, а от болезни Фридрейха — отсутствие нистагма, дизартрии, а также тенденция к стационарному течению и даже некоторому регрессу в зрелом возрасте.

Начало заболевания обычно в детском возрасте, но иногда и у взрослых. Ведущими симптомами являются «полая стопа», отсутствие сухожильных рефлексов на ногах и снижение их на руках. Отмечаются нерезко выраженные гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, особенно мышц возвышения I и V пальцев. Чувствительность снижена в дистальных отделах, несколько грубее страдает мышечно-суставное чувство в ногах.

Синдром Русси — Леви — редко встречающееся заболевание. Описаны семьи с четким аутосомно-доминантным наследованием. В литературе имеется описание семьи, в 4 поколениях которой было 12 больных с началом заболевания в 5-7 лет, прогрессирующей деформацией стоп, с умеренными дистальными мышечными атрофиями и легкой непрогрессирующей спиноцеребеллярной атаксией.

исследования следует отметить определение скорости проведения возбуждения по нервному стволу, которое выявляет ее снижение. При патоморфологическом исследовании находят уменьшение в объеме спинного мозга, атрофию корешков пояснично-крестцового отдела, дегенерацию задних канатиков, пирамидного и мозжечковых путей, дегенерацию межпозвоночных ганглиев.

Синдром Рейли -Дея (Riley — Day) — редко встречающееся заболевание, которое известно как семейная дизавтономия, относится к числу наследственных с аутосомно-рецессивным типом передачи.

Клиническая симптоматика проявляется при рождении ребенка. Имеются затруднения при кормлении, частые рвоты, недостаточное образование слюны, атрофия сосочков языка. Характерно нарушение терморегуляции вследствие ангидроза (страдает теплоотдача) с гиперпирексией при физической нагрузке и повышении температуры окружающей среды.

Алконекс – 6 шагов к избавлению от алкоголизма на любой стадии

В основе заболевания лежит врожденная патология периферических нервов (соматических и вегетативных), задних корешков и симпатических ганглиев i[Aguayo et al., 1971].

Патогенез

Синдром Шарко-Мари-Тута является генетическим недугом, который характеризуется нарушением структуры оболочек стволов нервов, из-за чего утрачивается способность транспортировать сигналы по ним. Обычно это вызывают двигательные и сенсорные нарушения в конечностях. Хотя в более сложных случаях синдром затрагивает и нервные структуры, которые регулируют дыхательные функции.

Медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание назвали в честь трех докторов, которые его описали первыми. Выявлено, что оно передается разными методами – аутосомно-рецессивным, доминантным.

Синдром Шарко-Мари-Тута является довольно распространенным. Он обнаруживается у одного человека среди 50 000. Довольно часто такое заболевание диагностируют у нескольких людей в одной семье. При этом проявления патологии у них могут отличаться. Риск появления больного новорожденного в семье составляет 50%.

Особенности

На данный момент неврология как наука не имеет достоверных данных о причинах невральной амиотрофии, в том числе и синдроме Шарко-Мари-Тута.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Исследования показали, что у 75% больных с такой патологией, которые прошли генетический анализ, отмечается дупликация участка короткого плеча 17-й хромосомы. Выявлено, что невральная амиотрофия проявляется в нескольких формах, так что, вероятнее всего, они обусловлены мутациями разных генов.

К примеру, ученые узнали, что при разновидности синдрома, вызванной изменениями митохондриального протеина определенного гена, происходит формирование скопления митохондрий, который нарушает их транспортировку по аксону.

Выявлено, что большинство разновидностей невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута связаны с нарушениями миелиновой прослойки волокон нервов периферической системе. В более редких случаях встречается проблемы с аксонами. Это осевая, центральная часть в нервном волокне.

Изменения дегенеративного типа также могут затрагивать корешки спинного мозга, нервные клетки передних роговых наростов, проводящие каналы спинного мозга с повышенной и глубокой чувствительность, задние части спиномозжечкового канала.

Вторично из-за функциональных нарушений нервов периферии развивается атрофия мышечных тканей. Заболевание прогрессирует дальше. Из-за этого разрастаются соединительные ткани. В дальнейшем выраженность такой клинической картины только нарастает. Усиливается дегенерация тканей.

Акантоцитоз — болезнь Бассена-Корнцвейга

В 1945 г. Refsum описал 5 сибсов в двух норвежских семьях с кровным родством родителей, где основным проявлением заболевания были мозжечковые симптомы и синдром хронического полиневрита. Заболевание встречается редко.

Начало болезни Рефсума чаще в детском возрасте (4-7 лет), однако возможно возникновение первых симптомов на втором и третьем десятилетии жизни. Как правило, прогрессирование заболевания медленное, длительный период симптомы могут оставаться стационарными, вместе с тем наблюдаются случаи сравнительно быстрого нарастания тяжести процесса с тяжелыми экзацербациями и неполными спонтанными ремиссиями. Возможна внезапная смерть в результате поражения сердца.

Неврологическая картина характеризуется дистальными парезами, больше в ногах, с выраженными расстройствами чувствительности по типу «перчаток» и «чулок». Рано угасают сухожильные рефлексы. Атрофии мышц иногда достигают значительных степеней. Болевой синдром не является постоянным признаком болезни, но при подостром течении или в период экзацербации может быть резко выраженным.

Типичен тремор головы, иногда и туловища.

Спинальная амиотрофия шарко мари тута

Характерным признаком заболевания является раннее развитие глухоты вследствие поражения слухового нерва; у детей может наступить мутизм. Часто имеются разные поражения органа зрения — атипичный пигментный ретинит с гемералопией и концентрическим сужением поля зрения, атрофия зрительных нервов, катаракта, изменение зрачков. Иногда имеет место аносмия.

В большинстве клинических описаний указывается на наличие кожных изменений — выраженная сухость, иногда тяжелый ихтиоз. Наблюдаются костные аномалии (деформация стоп, сколиоз). Нередко страдает сердечная мышца, соответственно имеются изменения на ЭКГ, иногда выявляется патология почек. Как правило, нарушается интеллект до стадии дебильности или имбецильности.

В крови и моче находят высокое содержание фитановой кислоты. В спинномозговой жидкости почти постоянно определяется белково-клеточная диссоциация. Электрофизиологическое обследование выявляет резкое замедление скорости распространения возбуждения по нервному стволу. Биопсия нервных стволов обнаруживает демиелинизацию с коллагеновым склерозом.

На вскрытии находят уплотнение мягких мозговых оболочек с накоплением жировых макрофагов, дегенерацию периферических нервов, изменение клеток передних рогов спинного мозга, отложение жира в бледном шаре, дегенерацию оливомозжечковых путей. При электронно-микроскопическом исследовании печени установлены изменения в лизосомах печеночных клеток.

Заболевание относится к редким наследственным дегенерациям с установленным первичным биохимическим дефектом, В 1963 г. Кепп и Kahlke обнаружили у больных повышение фитановой (3, 7, 11, 15-тетрагексадекановой) кислоты в моче, сыворотке крови, печени и почках. В настоящее время считают, что при болезни Рефсума имеется дефект альфаокисления жирных кислот.

Дифференциальный диагноз проводится с хронической формой полирадикулоневрита Гийена — Барре, с синдромом Русси — Леви, с полинейропатией в результате первичного амилоидоза, акантоцитозом, другими метаболическими полинейропатиями.

Лечение состоит в соблюдении диеты с резким ограничением фитола [Lundberg, 1972]. Отмечается улучшение клинического состояния, увеличение скорости проведения возбуждения по нерву и уменьшение содержания белка в спинномозговой жидкости. При резко выраженном повышении уровня фитановой кислоты рекомендуется плазмаферез.

Описана впервые в 1950 г. Это редкое заболевание наследственного характера, передается по аутосомно-рецессивному типу. Преимущественно встречается в еврейских семьях с близкородственным браком.

Наблюдается нарушение деятельности желудочно-кишечного тракта в виде жировой диареи в возрасте от 6 нед до 2 лет. Неврологические симптомы появляются в возрасте 5-12 лет — постепенно развивается атактический синдром смешанного типа (спиномозжечковый) в виде неустойчивости при ходьбе, интенционного дрожания, а также мышечная слабость, сухожильная арефлексия, полиневритичеекий тип расстройства чувствительности;

Находят также различные аномалии развития — эпикант, высокое небо, низкую границу оволосения на шее, маленькие уши, сколиоз, тонкие руки и ноги, полую стопу. Нередко отмечается снижение остроты зрения в связи с пигментным ретинитом, концентрическое сужение полей зрения, скотомы, страбизм. Со стороны внутренних органов — нарушение сердечного ритма.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

является неправильная форма эритроцитов, которые имеют неровные зазубренные края (акантоцитоз).

заболевания связывают с нарушением обмена бета-липопротеинов, уровень которых в крови резко снижен. Понижен также уровень холестерола сыворотки, а также фосфолипидов и витамина А. Нарушено всасывание жира в кишечнике.

проводят с болезнью Фридрейха, синдромом Русси — Леви, с болезнью Рефсума.

Специфического лечения не существует. Рекомендуется ограничение жиров в пище, витамин B12, аденил.

Симптомы

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног. Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте.

При этом наблюдается симптом «топтания» — чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте. В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек. Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы. Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха;

формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа. Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

https://www.youtube.com/watch?v=https:i7pDe_m9WYU

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей.

Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Обычно первые симптомы невральной амиотрофии возникают еще в подростковый период – в возрасте от 15 до 20 лет. Реже признаки проявляются у маленьких детей. Начало развития синдрома Шарко-Мари-Тута идет постепенно. Прогрессирование будет стабильным, но не быстрым.

В первую очередь появляется быстрая утомляемость мышц нижних конечностей. Человек устает даже просто стоять на одном месте, из-за чего решает просто прохаживаться на одном участке. Это явление называется симптомом топтания. Затем постепенно появляются признаки сенсорных нарушений. Обычно на начальной стадии это ощущение ползания мурашек по телу или отдельной конечности. Не исключается и парестезия.

По мере того как недуг прогрессирует, развивается атрофия мышечных тканей. Постепенно она только усиливается. При этом в области голени мышцы резко становятся меньше. Из-за этого ноги имеют вид бутылки, которую перевернули вверх дном.

Атрофия мышечной ткани появляется равномерно с обеих сторон. Стопа тоже деформируется, нарушается функциональность ее мышц. Нижняя часть ноги приобретает форму когтистой лапы. Из-за этого становится трудно ходить либо просто стоять на одном месте. У больного проявляется характерная для такого заболевания походка. Подъем колена становится выше, чем обычно.

Спустя несколько лет после того, как появляются первые признаки заболевания, начинается поражение нервных волокон верхних конечностей. Изменения являются дистрофическими и равномерными с обеих сторон. Они касаются в большей степени кистей. Последние меняют форму и напоминают пальцы обезьяны. Кроме того, часто у больных появляется тремор, подергиваются мышцы. Глубокие рефлексы неравномерно выпадают.

Заболевание прогрессирует дальше с поражением мышц остальных частей тела. Спина искривляется, деформируется. При этом невральная амиотрофия Шарко-Мари-Туто не затрагивает интеллектуальные способности пострадавшего. Пациент долгое время остается трудоспособным. Состояние может становиться хуже из-за чрезмерных нагрузок, вирусных заболеваний, переохлаждения, травм, отравления.

Прочие полинейропатии

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Синдром прогрессирующей полинейропатии может развиться в результате первичного амилоидоза. Первичный амилоидоз встречается как спорадический (эссенциальный), так и в виде семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало клинических проявлений отмечается в возрасте 25-35 лет, нередко поражаются вначале вегетативные волокна, что приводит к таким нарушениям, как импотенция, атония мочевого пузыря, постуральная гипотензия.

В дальнейшем, как правило, при нейропатической форме амилоидоза появляется дистальная гипестезия в нижних конечностях, затем развиваются двигательные нарушения в дистальных отделах ног, а через некоторое время и рук, снижаются и выпадают сухожильные рефлексы. Имеются описания случаев [Thomas, 1975], где заболевание начиналось с поражения верхних конечностей, что было связано с компрессией срединного нерва в карпальном канале из-за отложения амилоидных масс.

Помимо поражения периферических нервов, могут страдать вегетативные ганглии, например звездчатый узел, а также различные отделы центральной нервной системы. Страдают также крупные и мелкие сосуды, как артерии, так и вены.Очень характерно нарушение деятельности сердца, что обусловлено как поражением сердечной мышцы из-за отложения амилоидных масс, так и экстракардиальными факторами (поражение нервов, иннервирующих сердце).

В спинномозговой жидкости при первичном амилоидозе может быть увеличение белка, иногда до значительных количеств. Изменений в крови и моче, как правило, не отмечается, хотя возможно поражение почек с нарушением их функции.

медленно прогрессирующее наследственно дегенеративное заболевание

полинейропатии при первичном амилоидозе связывают с непосредственным отложением амилоидных масс интерстициально или периневрально, а также и с поражением гладкой мускулатуры сосудов, снабжающих нервные стволы, в результате чего развиваются своеобразные ишемические «невриты».

при первичном амилоидозе не существует. Имеются отдельные попытки лечить больных иммуностимуляторами типа левомизола, а также сырой печенью, комплексом витаминов.

Периферическая полинейропатия или множественная мононевропатия может развиться при парапротеинемических состояниях (моноклональных или при смешанной гаммапатии). Так, при макроглобулинемии Вальденстрема было найдено периваскулярное отложение аморфного материала, содержащего IgM. Невропатия встречается при смешанной (IgG IgM) криоглобулинемии.

Диагностика

Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию. Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп, отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп.

Всем пациентам для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и проведение ДНК-диагностики. Последняя не дает 100% точного результата, т. к. пока известны не все генетические маркеры ШМТ. Более точным способом диагностики является введенное в 2010г. секвенирование генома. Однако это исследование пока является слишком дорогостоящим для широкого использования.

болезнь шарко мари тута

Иногда возникают затруднения в дифференциальной диагностике болезни Шарко-Мари-Тута с невритом Дежерина – Сотта, дистальной миопатией Гоффманна, хроническими полиневропатиями. В таких случаях может потребоваться биопсия мышц и нервов.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута предполагают по появлению в подростковом возрасте симметричного поражения мышц. Доктор проводит неврологический осмотр, в ходе которого выявляют их атрофию, нарушения двигательных и сенсорных функций. Синдром Шарко-Мари-Тута требуется отличать от других разновидностей невральной амиотрофии, а ее саму — от разных патологий нервно-мышечного типа. Это касается бокового амиотрофического склероза, периферической нейропатии, миастении.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Довольно часто требуется провести анализ ДНК для уточнения диагноза. Чтобы выявить нарушения в нервно-мышечной проводимости, необходима электронейромиография. Она позволяет определить снижение скорости прохождения импульса.

В некоторых случаях дополнительно проводят биопсию нерва либо мышцы. Гистологический анализ позволяет определить демиелинизацию нервов, атрофию волокон мышц.

Лечение

На современном этапе радикальные способы лечения генных болезней не разработаны. В связи с этим применяется симптоматическая терапия. Проводятся повторные курсы внутримышечного введения витаминов группы В и витамина Е. С целью улучшения мышечной трофики используют АТФ, инозин, кокарбоксилазу, глюкозу.

Наряду с фармакотерапией по рекомендации физиотерапевта активно применяются физиотерапевтические методики: электрофорез, СМТ, электростимуляция, диадинамотерапия, грязелечение, УЗ-терапия, оксигенобаротерапия. Целесообразно водолечение сероводородными, сульфидными, хвойными, радоновыми лечебными ваннами.

Патогенетическая терапия амиотрофии отсутствует. Проводятся только симптоматические методы лечения невральной амиотрофии.

Они включают следующее:

  1. Меры для улучшения мышечного питания. Врач назначается курсы витаминосодержащих средств, кокарбоксилазы, карнитина, кортексина, АТФ.
  2. Стимулирование нервной проводимости. Для этого применяют «Нивалин», «Прозерин».
  3. Нормализация кровотока. Для этого используют такие препараты при невральной амиотрофии, которые содержат никотиновую кислоту. Как правило, это «Галидор», «Трентал». Назначаются и ингибиторы холинэстеразы («Неостигмин», «Галантамин»), инструкцию по применению которых обязательно нужно соблюдать.
  4. Физиотерапия. Врач назначает электрофорез с применением «Прозерина», электромиостимуляцию, амплипульс.
  5. Бальнеотерапия. Врач назначает специальные лечебные ванны.
  6. Лечебная гимнастика и массаж. Они необходимо для предотвращения деформирования кистей, стоп, позвоночника.
  7. Ношение специальной обуви. Ее подбирает ортопед индивидуально для каждого пациента.
    Препарат Трентал

Рекомендации

Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.

Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.

Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.

В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.

Заключение

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническую наследственную патологию с прогрессирующим развитием, которая характеризуется поражение периферических зон нервной системы. Из-за этого атрофируются мышцы ног в дистальной зоне, а потом и рук. Могут нарушаться сухожильные рефлексы. Иногда возникают подергивания мышц.

При таком заболевании, когда подтверждается диагноз, проводится только симптоматическая терапия, которая включает прием соответствующих медикаментов (в том числе «Галантамина», инструкцию по применению которого следует соблюдать неукоснительно), витаминов, а также физиотерапевтическое лечение. Терапия в обязательном порядке должна быть комплексной. В целом прогноз относительно благоприятный, если соблюдать все условия и рекомендации врача.

Оцените статью
Все про антибиотики
Adblock detector