Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Язва

Причины возникновения

Несмотря на доказанную наследственную предрасположенность к патологии, причины возникновения синдрома Ретта до сих пор не изучены. На этот счёт существует несколько гипотез, объясняющих механизм данного заболевания, однако ни одна из них не является единственно верной.

  1. Генетическая мутация, спровоцированная большим количеством кровных связей в родословной (2,6%, в отличие от обычных 0,5%). Возникает она ещё в материнской утробе — во время формирования систем и органов ребёнка.
  2. Хромосомные аномалии. Учёные сходятся во мнении, что проблемный ген находится в Х-хромосоме, однако какой именно её участок отвечает за болезнь, выяснить пока не удалось.
  3. Метаболические аномалии и митохондриальная дисфункция. Некоторые исследователи полагают, что причиной развития болезни могут быть изменения в составе крови: так, у части больных было зафиксировано нетипичное содержание миоцитов и лимфоцитов, а также повышенный уровень молочной и пировиноградной кислоты.
Синдром Ретта у девочки
На 10–15 тыс. детей приходится 1 ребёнок с синдромом Ретта

Вполне возможно, на развитие заболевания влияют все 3 фактора, либо же наука в будущем откроет новую, пока неизвестную причину возникновения синдрома Ретта. Пока что достоверно известно лишь одно: после рождения развитие мозга сильно замедляется, а к четырём годам у больных в черепной коробке происходят необратимые морфологические изменения, которые приводят к остановке роста, нарушению работы внутренних органов, атрофии мышц и эпилепсии.

В 99,9% случаев синдром Ретта вызван спорадической мутацией гена MECP2, который находится в Х-хромосоме. Мутация спонтанна, происходит случайным образом и не передается от родителей к ребенку.

Если мальчики рождаются с мутацией в гене MECP2 на их единственной Х-хромосоме, это приводит к энцефалопатии, а очень часто к смерти в раннем детстве. В редких случаях синдром Ретта присутствует у мужчин, когда мальчик рождается с более чем одной Х-хромосомой (конфигурация XXY). Это состояние называется синдромом Клайнфельтера.

малыш

Стадия 1От 6 до 18 месяцев. У ребенка, чье развитие было нормальным, уменьшается интерес к игрушкам, людям. Рост его черепа замедляется.

Стадия 2Происходит в возрасте от 1 года до 4 лет. Быстрая регрессия в течение нескольких недель или месяцев. Больной больше не взаимодействует со своим окружением, мало двигается, не использует свои руки должным образом.

Стадия 3Наблюдается от 2 до 10 лет. Даже если проблемы с движением сохраняются, поведение постепенно улучшается. Ребенок становится спокойнее, находит зрительный контакт, учится использовать свои руки. Некоторые остаются на этом этапе всю оставшуюся жизнь.

Стадия 4Начинается после 10 лет. Моторика ухудшается, больной больше не ходит, перестает разговаривать с людьми. Появляется мышечная слабость.В течение первых двух стадий трудно отличить синдром Ретта от аутизма, поэтому необходимо постоянно консультироваться с врачом.

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев.
    На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет.
    На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет.
    На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10 лет.
    Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Современная наука довольно мало знает о синдроме Ретта, поскольку довольно долго он считался обыкновенным слабоумием и не изучался как нечто отдельное. Впервые мысль о том, что некоторые необычные для классического слабоумия признаки позволяют выделить особое заболевание, пришла в голову австрийскому педиатру Андреасу Ретту в 1954 году.

Синдром Ретта в наши дни описывается как генетически обусловленная прогрессирующая деградация центральной нервной системы, что влияет на рост и работу головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Дети с таким синдромом – необучаемые, они даже не могут самостоятельно передвигаться. Заболевание относится к редким, встречается приблизительно один раз на 10-15 тысяч младенцев, причем абсолютное большинство группы риска – девочки, а вот случаев развития синдрома у мальчиков за все время зафиксировано лишь несколько.

Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни:
они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной
наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%. В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме
– ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий
– нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной
, очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Признаки заболевания впервые были обнаружены в 1954 году известным австрийским педиатром Андреасом Реттом. Во время исследования двух девочек с предположительным расстройством ментального спектра доктор обратил внимание на нехарактерные для обычного слабоумия и психического нарушения симптомы: потирание кистей рук таким образом, как будто девочка моет их под водой, заламывание рук, сжатие либо долговременное сцепление пальцев рук.

Подобные движения повторялись систематически, сопровождаясь при этом нестабильным эмоциональным состоянием, переходящим от полной погруженности в себя и молчания до неожиданных приступов крика и визгов. Андреас Ретт впоследствии обнаружил в других историях болезни аналогичные симптомы, что дало ему основания для продолжения изучения природы болезни и выделения ее в качестве отдельной самостоятельной единицы.

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:

  • мышечная слабость;
  • гипотония;
  • низкая температура тела;
  • бледность кожи;
  • повышенная потливость рук и ног.

Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:

  1. Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
  2. Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
  3. Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
  4. Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
  5. Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
  6. Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
  7. Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
  8. Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.

Если ребенок рождается с такой патологией, то первые месяцы, а иногда и годы, заподозрить ее практически невозможно. При осмотре педиатр не находит отклонений в развитии или росте. Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам. Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

  • Низкой температурой тела.
  • Потливостью ладошек и стоп.
  • Бледностью кожных покровов.

С взрослением малыша нарушения начинают проявляться сильнее, например родители отмечают, что в возрасте 4-5 месяцев кроха не в состоянии перевернуться на спинку или бок, а когда приходит время ходить и ползать — не может освоить этот навык.

Далее синдром Ретта у детей симптомы проявляет более выраженные, родители и педиатры отмечают:

  • Замедление или остановку роста (а вот половое созревание соответствует возрасту).
  • Голова, руки и ноги относительно туловища кажутся маленькими.
  • Заметны нарушения речи.
  • Невролог отмечает задержку развития психики.
  • Мелкая моторика не развита.
  • Если ребенок ходит, то передвигается на прямых ногах, не сгибая колен.
  • С трудом ребенок удерживает равновесие, появляется тремор в конечностях.
  • Синдром Ретта у детей, фото это демонстрирует, часто сопровождается судорогами. Отмечено, что с развитием заболевания частота их уменьшается.
  • Сколиоз.
  • Нарушение дыхания, часто во сне случается апноэ.
  • Аэрофагия, когда вместе с пищей заглатывается воздух, а потом ребенок сильно срыгивает.

Также надо отметить, что такие детки могут повторять одно и то же движение несколько раз, например тереть руки или заламывать кисти. Если ребенок еще совсем маленький, то он может покусывать свои кулачки, бить себя по лицу или груди.

Если поставлен диагноз «синдром Ретта», лечение начинается с назначения лекарственных препаратов различных групп:

  • Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» — сильнейшее противосудорожное средство.
  • «Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать биологический ритм сна и бодрствования.
  • Препараты для улучшения мозговой деятельности.
  • Средства, улучшающие кровообращение.
  • «Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.

К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

  • Медленный рост черепа. Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
  • Потеря координации рук. Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
  • Нарушение речи. Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
  • Приступы. Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
  • Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
  • Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
  • Раздражительность. Периоды плача или крика длятся часами;
  • Сколиоз или сильное искривление позвоночника;
  • Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
  • Запоры;
  • Вазомоторные расстройства. Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
  • Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины.

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата, необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор, снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие (двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Чаще всего девочки с синдромом Ретта рождаются без каких-либо заметных отклонений.Они ведут себя адекватно, имеют среднестатистические показатели роста, веса, окружности головы, грудной клетки, по сути, ничем не отличаются от других новорожденых. Лишь в некоторых случаях возможны небольшие отклонения, которые не всегда привлекают внимание даже медицинского персонала:

  • диффузное снижение мышечного тонуса;
  • более позднее формирование двигательных навыков (держание головки, сидение).

Чаще всего до 4-6 месяцев девочки с синдромом Ретта не обнаруживают себя ничем. А вот со второго полугодия жизни возникают уже проблемы со здоровьем, которые заставляют родителей и медиков насторожиться. Наступает первая стадия болезни — стагнация. Для нее характерно:

  • замедление темпов роста головы, то есть ежемесячные прибавки к окружности головы становятся слишком маленькими или вообще отсутствуют. Туловище растет, а голова — нет. Задержка роста головы является следствием остановки развития головного мозга;
  • замедление роста конечностей;
  • явная мышечная слабость и снижение мышечного тонуса, которые становятся более выраженными (если наблюдались с самого рождения);
  • потеря активности, любознательности, отсутствие интереса к окружающему, в том числе и к играм;
  • приостановка формирования новых двигательных навыков (например, девочке 9-10 месяцев, а она до сих пор не сидит и даже не совершает соответствующих попыток). В среднем к 12-14 месяцам дети с синдромом Ретта утрачивают все навыки самообслуживания, приобретеные ранее.

Первая стадия чаще всего проявляет себя в возрасте 6 месяцев — 1,5 лет. Описаны случаи и более позднего начала заболевания — в 2,5 года.

Вслед за стадией стагнации развивается вторая фаза заболевания: фаза регресса. Как правило, она охватывает возрастной период от 1-го года до 3-х лет. Фаза регресса характеризуется:

  • обратным развитием уже приобретенных навыков. Если ребенок уже умел разговаривать, значит утрачивается речь, если ходил — прекращает это делать и так далее;
  • утрачиваются целенаправленные движения рук (не может взять предмет, удерживать его в руках, не может манипулировать игрушками). Изредка до 3-4-летнего возраста могут не возникать подобные изменения, однако рано или поздно они становятся невозможными;
  • вместо целенаправленных движений в руках появляются хаотичные стереотипные и неконтролируемые движения в виде действий, имитирующих умывание, в виде потирания ладоней друг о друга (как при мытье рук), хлопков, заламывания, сжимания, стискивания рук. Однажды появившись, подобные движения продолжаются практически весь период бодрствования и полностью отсутствуют во сне. Более редкими стереотипными движениями могут быть сосание пальцев рук, покусывание их, постукивание по груди или по лицу. Этот признак относится к наиболее типичным симптомам синдрома Ретта;
  • беспричинным беспокойством, криком и визгом, отсутствием эмоциональной реакции на окружающих (в том числе и близких). Вследствие такого асоциального поведения ребенку может быть ошибочно выставлен диагноз аутизма;
  • появлением эпилептических припадков. Эпилептическая активность головного мозга проявляется самыми различными типами припадков: как парциальных, так и генерализованных. У одного и того же ребенка могут быть различные припадки. При синдроме Ретта оказываются малоэффективными в предотвращении приступов. Характерной чертой заболевания является постепенное урежение частоты приступов по мере его прогрессирования;
  • нарушением сна;
  • расстройством ритма дыхания: от эпизодов остановки до внезапного учащения. Дыхательные нарушения сопровождают только период бодрствования и не развиватся во сне. Если длительность периодов остановки дыхания превышает 1-2 минуты, то возможно посинение лица, периферических отделов конечностей и развитие обморока вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу;
  • нарушением координации движений.
Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни
Фото 1. Девочка с синдромом Ретта
  1. Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.
  2. Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.
  3. Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.
  4. Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.
  5. Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.
  6. Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Основные симптомы болезни

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

  1. Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
  2. Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
  3. Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
  4. Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Каждый родитель заботится о своём ребёнке, стремясь сохранить его здоровье. Но не всегда это возможно. Особенно если речь идёт о генетических «поломках» в детском организме, которые проявляются тяжёлыми заболеваниями. К таким патологиям относится и синдром Ретта.

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Это заболевание уже достаточно хорошо изучено, поэтому может быть диагностировано на ранних стадиях, а их всего четыре, каждая из которых характеризуется своими проявлениями и отличительными признаками.

  1. Первая стадия развития заболевания начинается с 4 месяцев и продолжается до 1,5-2 лет. У малышей в это время можно отметить отставание в росте от туловища головы и конечностей, слабые мышцы, вялость. Ребенок не проявляет интереса к играм и всему окружающему.
  2. На второй стадии происходит ухудшение состояния. Родители отмечают нарушения сна, бывают периоды безутешного крика. Почти у 50 % пациентов наблюдается аномальное дыхание, когда апноэ сменяется гипервентиляцией. Чаще всего такие нарушения диагностируются не ночью, в период бодрствования. Если малыш уже научился ходить, то где-то около 2 лет этот навык может пропасть. Ребенок перестает разговаривать, появляются стереотипные движения руками, если имеется синдром Ретта, фото это явно демонстрирует. Часто отмечаются судороги и даже эпилептические припадки, а лечение не дает своих результатов.
    синдром Ретта у детей симптомы
  3. Третий этап начинается примерно с трехлетнего возраста и может продолжаться до 9 лет. Врачи называют его периодом стабилизации, но диагностируется умственная отсталость, случаются, хоть и значительно реже, приступы эпилепсии. Ребенок может впадать в состояние оцепенения и находиться в нем по несколько часов, а вот приступы беспокойства уже не наблюдаются.
  4. 4-я стадия характеризуется необратимыми изменениями в нервной системе, позвоночнике и суставах, поэтому диагностируется сколиоз, маленькая окружность головы. К 10-летнему возрасту ребенок перестает самостоятельно передвигаться, стремительно снижается вес. Отмечаются патологии многих внутренних органов. Несмотря на распад всех сфер деятельности, эмоциональное общение и привязанности сохраняются длительное время.

Если развивается синдром Ретта, продолжительность жизни будет зависеть от стадии обнаружения заболевания и качества ухода за ребенком. Пока еще нет методики, которая бы полностью избавила от этой патологии.

  1. Стагнация. В начале болезни замедляется психомоторное развитие. Ребёнок теряет интерес к играм. Наблюдается диффузная мышечная гипотония (вялость мышц, отсутствие тонуса). Характерный признак — микроцефалия (замедление роста головы и мозга).
    синдром Ретта стагнация

    Симптоматика может начать проявляться у детей примерно с полугода

  2. Регресс. Эта стадия обычно начинается в возрасте от года до 3 лет. Ребёнок стремительно (на протяжении нескольких месяцев или недель) утрачивает приобретённые речевые и двигательные навыки. Пропадает целенаправленность движений, они становятся стереотипными, т.е. бесцельными, однородными. Малыш часто проявляет беспричинное беспокойство, плачет, кричит, плохо спит. Примерно у 50% детей наблюдается нарушение ритма дыхания: периодически возникающее апноэ (остановка дыхания) может чередоваться с гипервентиляцией (интенсивным дыханием). Иногда возникают судорожные припадки. Важным признаком является потеря контакта с окружающим миром, что можно ошибочно принять за аутизм.
    девочка с синдромом Ретта в коляске

    До трёх лет ребенок утрачивает двигательные и речевые навыки

  3. Стабильное состояние. Беспокойство и бессонница проходят. В этой стадии больные дети находятся на протяжении нескольких лет — примерно до десятилетнего возраста. Для этого периода характерна глубокая умственная отсталость, хотя при этом остаётся возможным эмоциональный контакт с ребёнком. Помимо судорожных припадков, наблюдаются разнообразные экстрапирамидные нарушения, связанные с неконтролируемыми сокращениями мышц: мышечная дистония, гиперкинезы и др.
    девочка младше 10 лет с синдромом Ретта

    До 10 лет продолжается стабильное состояние ребенка

  4. Прогрессирование двигательных расстройств. Постепенно больной становится обездвиженным. Нарастающая атрофия мышц сопровождается различными деформациями скелета (в том числе сколиозом). Наблюдается отставание в росте, но половое развитие обычно не задерживается. У многих пациентов наступает истощение организма, что может привести к смерти. В то же время судорожные припадки становятся более редкими. Больные идут на эмоциональный контакт. В таком состоянии человек может находиться десятки лет.
    Подросток с синдромом Ретта

    Последняя стадия синдрома может продолжаться десятки лет

Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Мои наблюдения за больными детьми говорят о том, что разделение болезни на стадии по возрастному критерию весьма условное. Ребёнок может утратить приобретённые двигательные навыки только спустя несколько лет от начала заболевания. Некоторые дети с синдромом Ретта сохраняют умение манипулировать игрушками до четырёхлетнего возраста.

Женщина держит на руках больную девочку

Дети с синдромом Ретта, к счастью, идут на эмоциональный контакт

Предупредить заболевание тоже не представляется возможным, т.к. его патогенез ещё недостаточно изучен.

Единственной профилактической мерой может быть недопущение браков между близкими родственниками, так как замечено, что в таких семьях рождается большой процент детей с синдромом Ретта.

брат и сестра

Доказанный фактор риска получения потомства с синдромом Ретта — близкородственные браки

С тех пор ведущие ученые и специалисты со всего мира занимаются исследованием этиологии заболевания. До сего времени собрано немалое количество доказательств генетического происхождения синдрома Ретта.

Что представляет собой заболевание: продолжительность жизни пациента

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.

Применяется симптоматическая терапия:

  1. Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
  2. Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона — Мелатонин.
  3. Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.

Синдром Ретта — психоневрологическая патология, при которой происходят дегенеративные изменения центральной нервной системы.
Заболевание имеет генетическую природу и возникает из-за мутации определённого гена Х-хромосомы. Проявляется синдром прогрессированием умственной отсталости у девочек, очень редко — у мальчиков.

Заболеванию подвержены девочки, так как они носители парной Х-хромосомы

Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Механизм появления синдрома Ретта связан с Х-хромосомой, поэтому он развивается в основном только у девочек.
У мужчин нет «запасной» Х-хромосомы, поэтому генетическая мутация, вызывающая заболевание, приводит к гибели мальчиков почти сразу после рождения.

Но существует несколько нетипичных видов патологии, которые проявляют себя слабовыраженными симптомами, и именно этими формами могут страдать представители мужского пола. Кроме того, болезнь поражает мальчика, если у него имеется лишняя Х-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Генные отличия: у женщин имеется парная Х-хромосома, у мужчин — ХУ

Признаки заболевания начинают появляться в 6–18 месяцев, до этого времени ребёнок выглядит здоровым и развивается практически соответственно возрасту. Далеко не все больные доживают до 20–30 лет. Большая часть детей с синдромом Ретта погибает от осложнений. Пациенты, которые достигли взрослого возраста, чаще всего парализованы, лишь у небольшой их части сохранены двигательные функции.

Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.

Медикаменты

Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:

  • ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
  • антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
  • для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
  • психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
  • агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.

Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.

Пирацетам — препарат для нормализации мозгового кровообращения

Церебролизин — ноотропный препарат для улучшения работы мозга

Актовегин назначают для улучшения обменных процессов и мозгового кровообращения

Карбамазепин относится к группе антиконвульсантов

Фенобарбитал — противоэпилептическое средство из группы барбитуратов

Тразодон относится к группе антидепрессантов и при синдроме Ретта применяется для коррекции нарушений сна

Золпидем — снотворное лекарственное средство из группы имидазопиридинов

Мелатонин — основной гормон эпифиза, регулятор суточных ритмов, применяется при нарушении сна

Ноофен уменьшает выраженность когнитивных расстройств, нормализует сон, имеет свойства антиконвульсанта

Глицин улучшает метаболизм головного мозга

Бромокриптин применяется при паркинсонизме

Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Синдром Ретта относится к числу неизлечимых заболеваний, склонных к прогрессированию. Продолжительность жизни при этой патологии разная. Многие больные умирают в детстве и юности от прогрессирующей дистрофии, во время эпилептических припадков, а также из-за нарушения вентиляции лёгких, спровоцированной сколиозом.

Женщина с синдромом Ретта

Многие больные живут 40 лет и больше

Моя врачебная практика показывает, что течение болезни может варьироваться от очень тяжёлого до относительно лёгкого. Есть больные, которые с детства почти полностью обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам. Но другая часть пациентов долгое время сохраняет двигательные функции. И что самое важное: в их состоянии и поведении нередко наблюдается некоторая положительная динамика.

Лечение синдрома Ретта симптоматическое. Его цель — достижение ремиссии и стабилизация состояния больного. Если течение болезни относительно лёгкое, применяется амбулаторная терапия. При тяжёлом состоянии пациента госпитализируют. Основные лечебные методы:

  1. Физкультура и трудотерапия — позволяют как можно дольше сохранять двигательные навыки и поддерживать мышечный тонус.
    справочник по синдрому Ретта

    Специальные фонды издают практические руководства по помощи детям с синдромом Ретта

  2. Музыкальная терапия — оказывает успокаивающее действие, в какой-то степени компенсирует отсутствие общения с окружающими миром.
  3. Диета с повышенным содержанием жиров — является эффективной при дистрофии, даёт возможность больному набрать вес.
  4. Массаж — применяется для предупреждения развития сколиоза и других тяжёлых ортопедических осложнений.
    Психолог занимается с детьми

    Лечебная трудотерапия и массаж при синдроме Ретта помогают сохранить двигательные навыки

  5. Медикаментозная терапия — при приступах эпилепсии применяются противосудорожные средства, а при бессоннице — мелатонин.
  6. Семейная терапия — предполагает общение родственников больного с психологом с целью стабилизации психологического климата в семье.
    папа с девочкой с синдромом Ретта

    Семейная психотерапия нужна не малышу, а родителям, чтобы сохранить благоприятный психологический климат в семье

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.

Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей. Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

Диагностика

Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
  2. Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
  3. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.
приём у врача

При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу

Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

  • адекватно протекающая беременность;
  • окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
  • ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
  • малая разговорчивость;
  • нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
  • апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

  • апноэ с последующей гипервентиляцией;
  • слюнотечение и аэрофагия;
  • судороги и атрофия мышц;
  • задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

  • увеличение органов;
  • поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
  • певрологические нарушения;
  • микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Педиатры ставят ребенку диагноз «синдром Ретта» по клиническим проявлениям, которые по мере взросления ребенка становятся все ярче. При подозрении на патологию малыша направляют на дополнительные исследования:

  1. КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
  2. Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
  3. УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
  4. Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
  5. Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.

Синдром Ретта у детей на первых стадиях своего развития напоминает проявления аутизма, но есть отличительные признаки, которые помогают отличить эти два заболевания друг от друга. Для удобства данные сведены в таблицу.

Симптом

Проявление при синдроме Ретта

Наличие признака при аутизме

Отставание в возрасте от полугода и до 12 месяцев

Практически отсутствует

Наблюдается у многих детей

Однотипные движения руками

Чаще всего однообразные движения наблюдаются в области пояса

Движения могут быть разнообразными, и нет четкой локализации

Манипуляции с предметами

Замечено не было

Очень характерны и повторяются часто

Координация движений

Нарушение координации постепенно прогрессирует и заканчивается полной неподвижностью

Движения практически не отличаются от здоровых детей

Эпилептические припадки

Часто случаются

Диагностируются редко

Расстройства дыхания

Характерный признак

Не проявляются

Замедление роста

Один из характерных признаков

Не наблюдается

Как можно заметить, синдром Ретта симптомы имеет отличные от аутизма, хоть их и трудно распознать на первых этапах развития патологии.

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

  • Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
  • Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

  • Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
  • УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
  • Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

Признак Синдром Ретта у детей Аутизм
Нарушение физического развития с ярко выраженной клиникой, возраст – 1 год. Практически не выявляется Часто выражено
Стереотипность двигательных возможностей Однообразные повторения движений рук, напоминающих мытье в пределах 1 пояса. Разнообразные, многогранные движения рук с различными областями.
Одинаковые движения с предметами Отсутствуют Присутствуют. Например: щелканье ручкой, открытие/закрытие книги и др.
Нарушение координации (поражение мозжечка и ствола мозга) Прогрессирующий характер, вплоть до неподвижности. Движения напоминают манерные, но патологии мозжечка нет.
Эпилептиморфные припадки Частые повторения в зависимости от стадии. Редко или вообще отсутствуют.
Нарушение дыхания Апноэ (отсутствие дыхания) в ночное или дневное время суток. Отсутствуют.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головы Возникает. Не возникает

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

Синдром Ретта — это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

  • необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
  • дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
  • исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

  • отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
  • нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
  • утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
  • появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
  • нарушение речи и задержка умственного развития;
  • нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

  • наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
  • эпиприпадки;
  • нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
  • нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
  • сколиоз;
  • задержка роста;
  • маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
  • наличие изменений на в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

  • внутриутробная задержка роста;
  • увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
  • ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
  • малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
  • подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
  • перенесенная тяжелая инфекция или , в связи с которыми появились неврологические расстройства;
  • существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Синдром Ретта диагностируется в зависимости от стадии развития заболевания и сопутствующих индивидуальных симптомов. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила три диагностические группы согласно основным критериям заболевания. Пациенту любого пола ставится положительный диагноз в случае, если у него проявляются основные симптомы болезни.

Особенности лечения

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

  • С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
  • Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.
Синдром ретта состояние в 36 лет. Что такое синдром ретта, продолжительность жизни с ним. История возникновения болезни
Мелатонин

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

  • Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
  • Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
  • Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препаратыПирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
  • Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
  • Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Мелатонин

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

  • арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
  • иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
  • гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
  • дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
  • специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

Пирацетам

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
  4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Так как это заболевание является следствием мутации гена, то можно сразу сказать, что невозможно его полностью излечить. Любое направление терапии нацелено на подавление симптоматических проявлений и улучшение общего состояния ребенка. Можно выделить следующие направления:

  1. Лечение лекарственными препаратами.
  2. Традиционные методы лечения.

Кроме приема медицинских препаратов педиатры дают следующие рекомендации родителям:

  1. Рацион ребенка должен содержать много витаминов и минералов.
  2. Питание должно быть калорийным, кормить лучше каждые 3 часа, чтобы малыш набирал вес.
  3. Такому ребенку обязательны сеансы массажа, желательно родителям овладеть навыками проведения, чтобы не посещать каждый раз поликлинику.
  4. Полезна лечебная гимнастика, она поможет укрепить мышцы, повысить гибкость и мышечный тонус.
  5. Обязательно уделять внимание играм, которые развивают речевые, моторные функции.
  6. Полезна трудотерапия.
  7. Если диагностирован синдром Ретта, лечение также предполагает включение музыкотерапии. Прослушивание различных композиций заставляет ребенка интересоваться окружающим.

Было бы просто идеально проводить лечение такого ребенка в специализированном центре, где не только назначается медикаментозная терапия, но и детям прививают полезные навыки и помогают адаптироваться к миру.

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии,
таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета
также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика.
Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию,
возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас», который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

Хотя это психоневрологическое заболевание является результатом наследственной патологии, первые месяцы жизни родители часто не подозревают о нездоровье своего малыша. Речь идет о разновидности дегенеративной врожденной болезни: синдром Ретта поражает нервную систему ребенка, останавливая его развитие, при этом клинические симптомы аналогичны с признаками прочих патологий, что осложняет своевременное диагностирование и лечение. Победить болезнь невозможно, но раннее распознавание возникновения синдрома дает шанс улучшить качество жизни.

На текущем этапе заболевание неизлечимо. Однако медикаментозным лечением в совокупности с реабилитационными методиками и диетой удается улучшить состояние ребенка, его качество жизни, предупредить деформацию тела. Для смягчения симптомов заболевания прописываются препараты противоэпилептические и противопаркинсонические, для улучшения мозговой функции, коррекции поведения, поддержки внутренних органов. Так как наблюдается быстрая потеря веса, больным требуется специальное питание с повышенным содержанием витаминов, жиров, клетчатки, калорий.

Прием лекарств для лечения патологии важно совмещать с реабилитационными методами:

  • массаж, ЛФК;
  • музыкотерапия:
  • АВА-терапия;
  • все виды терапии – занятий с животными;
  • гидрореабилитация;
  • арт-терапия;
  • занятия с дефектологами, логопедами;
  • лечение у мануальных терапевтов, остеопатов;
  • игры, обучающие и развлекательные мероприятия.

Прогноз

Заболевания очень тяжелое, пока неизлечимое, но прогноз продолжительности жизни оптимистичен. Женщины с такой болезнью живут до сорока лет и дольше. Летальный исход наступает по причинам сильной эпилепсии, проблем с сердцем, перфорации желудка, дисфункции ствола головного мозга. Прогноз для мальчиков неутешителен: они не доживают до двух лет на фоне тяжелой энцефалопатии.

Медикаменты

Детям с синдромом Ретта обязательно нужно заниматься с психологами и дефектологами

Стандартная и дифференциальная диагностика заболевания

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка. Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги. На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии.

Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства. Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

  • потливость ладоней;
  • незначительная вялость мышц;
  • пониженная температура;
  • бледность кожи.

К 4–5 месяцам, когда дети начинают активно переворачиваться и пытаться ползать, у малышей с синдромом Ретта можно заметить задержку развития. Ярко выраженные симптомы патологии появляются к полугоду, хотя у некоторых детей болезнь дебютирует в 1,5–2,5 года.

Основными симптомами синдрома Ретта являются:

  • задержка психического и моторного развития;
  • регресс речевого развития либо полное отсутствие речи;
  • замедление и остановка роста тела;
  • гипотрофия ладоней и ступней;
  • выпадение волос;
  • микроцефалия;
  • трудности при ходьбе или невозможность самостоятельного передвижения;
  • скованность движений;
  • нарушения координации;
  • гипо- или гипертонус;
  • дистония;
  • судорожные приступы;
  • нарушения осанки и сколиоз;
  • сердечные аномалии (аритмия, тахикардия и т. д.);
  • нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
  • хорея (спазмы рук и лица);
  • дыхательные проблемы: апноэ, аэрофагия, гипервентиляция;
  • бруксизм.
Синдром Ретта у девочки
Стереотипные движения рук — характерный признак заболевания

Характерным симптомом заболевания являются стереотипные движения рук, описанные ещё А. Реттом. Ребёнок как будто всё время моет руки, потирает их, стискивает, хлопает, перебирает пальцы, часто даже кусает сжатые кулаки. Такие проявления абсолютно не типичны для задержки развития или слабоумия, поэтому грамотный врач сразу же заподозрит наличие у ребёнка соответствующего синдрома.

Заболевание делят на 4 последовательные стадии.

Периоды относительной стабильности могут сменяться фазами обострения заболевания. В такие периоды возможны более частые эпилептические припадки, расстройства поведения и ухудшения общего самочувствия. На четвёртой стадии болезни частота судорог может заметно снизиться, однако дети часто уже не могут самостоятельно сидеть и ходить, к тому же у них развивается множество сопутствующих заболеваний вследствие патологий внутренних органов.

Несмотря на остановку роста и полную обездвиженность, больные синдромом Ретта вовремя проходят все стадии полового созревания и в дальнейшем могут вести вегетативное существование десятилетиями.

  • нормально ли протекали беременность и роды;
  • как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
  • какова динамика роста головы;
  • когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
  • имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.
ЭЭГ
ЭЭГ позволяет установить точный диагноз и определить, имеется ли у ребёнка эпилепсия

После беседы следует осмотр ребёнка, во время которого специалист оценивает состояние мышц, позвоночника, а также рост и пропорциональность ребёнка, в частности, наличие гипотрофии ступней и ладоней. Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

  • КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
  • ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм — свидетельство мутации в Х-хромосоме);
  • УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

  • уход от внешнего мира;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
  • снижение способности к обучению;
  • потеря речи;
  • отсутствие контроля за тазовыми органами;
  • нарушение чувствительности тела;
  • беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

В настоящее время ведётся активная научная работа в области поиска эффективного лечения этого заболевания. На этот счёт существует несколько гипотез, и одна из них, подразумевающая применение инсулина как фактора роста, уже тестируется на животных. Аналогичным образом проверяется ещё одна теория — об использовании в лечении стволовых клеток.

Несмотря на тяжесть заболевания, прогноз длительности жизни достаточно оптимистичный. Взрослые женщины с синдромом Ретта часто живут до 40 лет и дольше. Причинами летального исхода чаще всего являются:

  • сильные приступы эпилепсии;
  • перфорация желудка;
  • проблемы с сердцем;
  • дисфункция ствола мозга.

Прогноз для детей мужского пола неутешителен: мальчики с синдромом Ретта часто не доживают и до 2 лет, умирая от энцефалопатии тяжёлой формы.

Синдром Ретта — заболевание тяжёлое и пока что неизлечимое. Однако родители могут облегчить состояние детей и увеличить продолжительность их жизни, своевременно выявив болезнь и выполняя все предписания врачей. При этом каждый год будет приближать их к тому времени, когда учёные найдут эффективное лекарство от этого заболевания и подарят надежду на полное выздоровление.

Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

  • беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
  • развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
  • окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
  • нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
  • сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
  • характерные стереотипии;
  • расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

  • нарушения дыхания;
  • судорожные припадки;
  • искривление позвоночника;
  • задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Карбамазепин

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями.К ним относятся:

  • внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
  • врождённая микроцефалия;
  • перинатальное повреждение головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается.Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Медикаменты

Видеозаписи по теме

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата
представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат — это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США — предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата
следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата
— достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

Осложнения и последствия

Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе — своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Признаки и синдромы

Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным.

Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак.
Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду.

Поскольку синдром Ретта – это замедление и последующая остановка развития, тревожные симптомы можно заметить уже в возрасте 4-6 месяцев,
когда малыш начинает отставать от сверстников в таких важных показателях развития, как умение ползать и самостоятельно переворачиваться на спину. Опять же – такое отставание может быть вызвано многими факторами, но оно всегда требует усиленного внимания медиков. Постепенно проявляется замедленный рост головы (по сравнению с остальными частями тела).

Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:

  • Особые манипуляции руками.
    Деградация при синдроме Ретта довольно глубока – страдающая ею девочка постепенно теряет способность держать в руках предметы даже в том случае, если раньше уверенно это делала. Однако движения рук полностью не исчезают – они становятся необычными.
  • Отсутствие интереса к познанию.
    Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной умственной отсталостью. Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
  • Очень заметная непропорциональность головы
    (по отношению к остальным частям тела).
  • Судорожные припадки
    , часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
  • Стремительно прогрессирующий сколиоз
    . Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.

Хронология развития

У каждой маленькой пациентки синдром Ретта развивается индивидуально, но все же он позволяет специалистам выделить определенные этапы его развития:

  • Первая стадия.
    Начинается с первых признаков, отмечаемых в возрасте около 4 месяцев, и длится до 1-2 года, имеет вид постепенной стагнации развития. Становится заметно, что голова и конечности растут медленнее, чем организм в целом, мышцы также отличаются неестественной расслабленностью. Ребенок сначала не очень активно интересуется окружающей обстановкой, а затем не реагирует даже на попытку увлечь его интересной игрой.
  • Вторая стадия.
    Временные рамки – возраст от 1 до 2 лет. Если ребенок уже начал учиться ходить и немного говорить, эти навыки понемногу утрачиваются, зато появляются характерные движения, о которых упоминалось выше. Именно на этом этапе обычно окончательно диагностируют синдром Ретта, поэтому большинство характерных признаков недуга относится именно ко второй стадии. Больной ребенок проявляет беспричинное беспокойство и плохо спит, возникают проблемы с дыханием. Вероятны периодические приступы отчаянного крика, возможны эпилептические припадки. На данном этапе лечение, направленное на устранение симптомов, не дает никакого эффекта.
  • Третья стадия.
    Длится приблизительно до десяти лет, отличается более стабильным состоянием, есть даже минимальные признаки улучшения – девочка теперь лучше спит, меньше кричит и в целом кажется куда более спокойной, иногда даже возможен эмоциональный контакт с родителями. Однако двигательная активность снижается еще больше и сменяется онемением, которое разбавляется только частыми судорогами. Умственная отсталость оценивается как глубокая.
  • Четвертая стадия.
    После десяти лет отмечается практически полное разрушение навыков двигательной активности – пациент обычно оказывается полностью или почти полностью обездвиженным. Невозможность самостоятельно передвигаться дополнительно усугубляется крайними формами сколиоза и плохим кровоснабжением конечностей. В то же время сокращается количество припадков, больной в целом может поддерживать эмоциональный контакт со взрослыми. Нет каких-либо существенных отклонений в половом созревании. Нет также какой-либо привязки к продолжительности жизни – есть обрывочные сведения, что в таком состоянии человек может прожить десятки лет.

Данный ген располагается в Х-хромосоме. Такой патогенез приводит к морфологическим изменениям головного мозга, что и провоцирует остановку развития на 4-м году жизни ребенка.

Стадии Основные признаки
Перваястадия

(4 – 12 месяцев)

В этот период у девочки проявляются замедленный рост головы по отношению к туловищу, утрата интереса к играм, мышечная гипотония. Сюда же относятся общая слабость мышц, замедленный рост конечностей. Общее состояние ребенка характеризуется как стагнация.
Вторая

(12 – 24 месяца)

Регресс нервного и психоэмоционального развития. Появляются беспричинное беспокойство, приступы безудержного крика или визга, нарушения сна, судорожные (эпилептические) припадки, гипервентиляция, общая затрудненность дыхания. В этом возрасте синдром Ретта у детей характеризуется утратой уже приобретенных двигательных и коммуникативных навыков, специфическими движениями рук (заламывание, «умывание», сжимание), атаксией тела. Следует акцентировать внимание на асоциальном поведении, поскольку очень часто из-за этого симптома ребенку ошибочно приписывают аутическое расстройство или энцефалит.
Третья стадия

(2 – 10 лет)

Состояние больного относительно стабильно. Третья стадия характеризуется тяжелой умственной отсталостью, частыми судорожными припадками, различными экстрапирамидарными расстройствами, характеризующимися атаксией, мышечной дистонией, гиперкинезом и т.п. Теряются игровые и визуальные навыки.На этом этапе, однако, восстанавливается сон, немного приводится в норму психоэмоциональное состояние ребенка, пропадает беспричинное беспокойство. Родители могут наладить эмоциональный контакт с ребенком.
Четвертая стадия После десяти лет у ребенка начинают прогрессировать нарушения опорно-двигательного аппарата. Ребенок может стать полностью недееспособным и обездвиженным, мышцы полностью атрофируются, формируется явно выраженный сколиоз, возникают проблемы кровенаполнения сосудов конечностей, замедление роста. Судорожные припадки проявляются довольно редко, может быть налажен эмоциональный контакт с ребенком.В подобном состоянии пациенты могут находиться десятки лет. Несмотря на многочисленные физические отклонения, у детей происходит нормальное половое созревание.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Дельфинотерапия

Синдрома Ретта первоначально диагностируется по клиническим наблюдениям, но окончательный диагноз возможен лишь в случае наличия генетического дефекта в гене MECP2. В некоторых очень редких случаях, не известный мутантный ген не может быть найден, возможно из-за изменений в MECP2, которые не определены с помощью методов, используемых в настоящее или по причине в других генах, которые могут привести к клиническому сходству.

Одно время утверждалось, что синдром Ретта, на самом деле, последствие патологического развития нервной системы, в отличие от нейродегенеративного состоянии. Однако Синдром Ретта не показывает гибель нейронов, а некоторые исследования предполагают, что их фенотип может быть частично спасен, вернув функциональный ген Mecp2 назад во взрослом возрасте пациентов. К сожалению, на данный момент это всего лишь теория.

Отмечают следующие генетические условия, способствующие развитию синдрома Ретта:

  • отдельные спонтанные мутации;
  • мутации зародышевой линии;
  • норадренергические дефициты в зародышевой фазе;
  • дофаминергическикие нарушения в мозговой деятельности.

Специфика диагностирования

Первый этап диагностирования синдрома Ретта – это наблюдение пациента на предмет проявления у него характерных признаков заболевания, описанных выше. Если они подтверждаются хотя бы частично, ребенка могут отправить на более глубокое аппаратное обследование: делаются компьютерная томография мозга, электроэнцефалограмма и ультразвуковое исследование.

Особая проблема заключается в том, что синдром Ретта очень часто путают с аутизмом
– это вызвано как некоторым подобием симптомов на ранних этапах развития, так и не слишком большой известностью рассматриваемого нами сейчас недуга. Исследователи проблемы обращают внимание на то, что первые признаки аутизма наблюдаются уже в первые недели жизни, тогда как больные синдромом Ретта в первые месяцы выглядят полностью здоровыми.

Аутисты манипулируют окружающими предметами, их движения не выглядят какими-то чрезвычайно неловкими, а вот страдающие синдромом Ретта дети очень скованны в движениях, хуже дышат, отличаются маленькой головой и склонностью к эпилептическим припадкам.

Ассоциация синдрома Ретта

Любое редкое заболевание требует определенных навыков в уходе, а также нуждается в адекватном восприятии окружающими. В России имеется ассоциация по поддержке пациентов с таким диагнозом.

Основной задачей организации является консультирование родителей, имеющих детей с таким диагнозом, информационная поддержка и оказание помощи в реабилитации. Ассоциация имеет свой сайт, на который могут заходить родители и знакомиться с последними достижениями медицины по лечению синдрома Ретта.

Можно задавать интересующие вопросы по воспитанию и развитию таких малышей, общаться с такими же семьями, делиться своими достижениями и неудачами.

В России для содействия исследованиям в области диагностики, реабилитации тяжелой болезни и для помощи семьям с больными людьми создана специальная Ассоциация. Отечественное и мировое медицинское научное сообщество активно ищет пути лечения генетической патологии, среди которых применение инсулина и стволовых клеток.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат
самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата
в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Иппотерапия

Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у детей при нормально протекающей беременности, родах и полноценном развитии в первые месяцы жизни (иногда до 1,5 лет). Затем происходит остановка развития и регресс всех форм психической деятельности, что сопровождается возникновением аутизма, моторной стереотипии, прогрессирующего моторного снижения. В последующем это заболевание приводит к инвалидности и даже к смерти.

Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость.

Оцените статью
Все про антибиотики
Adblock detector