Лечение болезния Хорея Гентингтона в клинике

Рецидив

Что представляет собой болезнь Гентингтона

Хорея Гентингтона — тяжёлое генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется поражением некоторых отделов головного мозга и проявляется в виде расстройств психики и резких непроизвольных движений конечностей, головы и туловища. Болезнь развивается постепенно, манифестирует в возрасте от тридцати до шестидесяти лет.

Джордж Гентингтон

Джордж Гентингтон впервые опубликовал свои исследования в данной области неврологии, поэтому болезнь названа в его честь

К сожалению, недуг длительное время оставался непризнанным, и тысячи людей по всему миру не получали необходимого лечения. В 1872 году Джордж Хантингтон (Гентингтон) опубликовал научную работу, в которой излагалось длительное многоступенчатое исследование им, его отцом и дедом нескольких поколений одной семьи.

Причины развития

Причины заболевания крайне сложны и связаны с мутациями генов. Для начала стоит вспомнить, что вся информация нашего организма записана в молекулах ДНК, как будто на жёстком диске компьютера. Компьютер кодирует всю информацию в виде последовательностей нулей и единиц, в человеческом же организме эту функцию выполняют химические соединения аденин, цитозин и гуанин. С их помощью зашифрована аминокислота, именуемая глутамином, которая синтезирует белок хантингтин.

Молекула ДНК

ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития живых организмов

При аномалии расположения азотистых соединений нарушается нормальная цепочка развития, что приводит к усиленному синтезу хантингтина. Он оказывает токсическое воздействие на многие отделы нервной системы, вызывая их разрушение. Человек теряет контроль над собственными конечностями, туловищем. Нарушается большинство повседневных функций.

Постепенно патологические клетки головного мозга замещаются соединительной тканью, которая не может проводить нервные импульсы от мозгового вещества к другим органам. Заболевание наследуется аутосомно-доминантным путём: это значит, что при наличии у одного из родителей подобного недуга дети будут страдать в 90% случаев.

Так как заболевание изучается относительно недавно, всё многообразие форм хореи Гентингтона было решено разделить на несколько групп. Классифицировать недуг принято по клинико-морфологическим характеристикам и стадийности патологических изменений. Такой подход помогает врачам начать специфическое лечение в кратчайшие сроки.

Классификация болезни Гентингтона по клиническим формам:

  1. Классическая хорея с преобладанием непроизвольных движений. При этом виде заболевания пациенты в первую очередь страдают от невозможности контролировать своё тело. Чуть позже присоединяются выраженные нарушения психики, связанные с дистрофическими изменениями отдельных участков коры головного мозга.
  2. Ригидно-акинетическая форма хореи, иначе именуемая хореей Вэстфаля. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса (пациенты сильно напрягают мышцы всех групп, что приводит к их скручиваниям и изменениям в различных участках), а также позднее присоединение психических расстройств.
    Мужчина и женщина с симптомами хореи Гентингтона

    Повышенный тонус мышц на разных участках тела и их непроизвольные движения характеризуют болезнь Гентингтона

  3. Психосоматический вид хореи. В этом случае заболевание манифестирует с выраженных нарушений поведения и характера: пациенты порой меняются до неузнаваемости, становятся более агрессивными и вспыльчивыми либо впадают в глубокую депрессию и апатию. Изменения мышечного аппарата и дрожательные движения добавляются чуть позже.

Классификация хореи в зависимости от возраста возникновения:

  • ранняя ювенильная форма (до двадцати лет);
  • хорея молодого возраста (от двадцати пяти лет и старше);
  • хорея пожилых людей (от пятидесяти лет).

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

  • трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
  • тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
  • различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
  • назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
  • в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

  • Тетрабеназин;
  • антипаркинсонические средства;
  • антипсихотики;
  • нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

  • седативных медикаментов;
  • витаминов;
  • антидипрессантов.

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания. Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

  1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
  2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
  3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Как правильно лечить недуг

К сожалению, в настоящее время не существует способов полностью избавиться от заболевания: врачи и учёные всего мира ещё не обладают возможностями перепрограммировать человеческий геном и заставить его уничтожить изменённые белки.

Сейчас для больных хореей Гентингтона предлагается широкий спектр различных поддерживающих мероприятий, направленных на улучшение их качества жизни и общего самочувствия. Лечение проводится как в условиях стационара, так и на дому. Большинству пациентов к концу жизни необходим специализированный уход и сиделка, что вынуждает их обращаться в особые медицинские учреждения.

Женщина держит за руку больную хореей Гентингтона

С прогрессированием заболевания больной всё больше теряет самостоятельность, что приводит его к полной инвалидизации

Принципы лечения заболевания Хантингтона:

  • снижение частоты и интенсивности приступов гиперкинезов;
  • снятие мышечного спазма;
  • устранение судорожного синдрома;
  • нормализация состояния мышц с помощью лечебной физической культуры;
  • приём антидепрессантов с целью улучшения настроения;
  • применение физиотерапии для расслабления мышц;
  • посещение психотерапевта и психиатра.

Все лекарственные средства, предназначенные для терапии заболевания, должен назначать врач. После обращения к неврологу пациент и его родственники получают определённый список препаратов, который впоследствии будет расширяться.

Прогнозы и возможные осложнения

Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.

К основным осложнениям заболевания относят:

  • поражение почек;
  • изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
  • стойкий судорожный синдром;
  • пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
  • нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
  • травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
  • снижение социальной адаптации;
  • атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
  • стойкие спазмы мимической мускулатуры лица;
  • параличи и парезы дыхательных мышц;
  • развитие астено-вегетативного синдрома;
  • частые депрессии и попытки суицида.
Оцените статью
Все про антибиотики
Adblock detector